ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය, ට්‍රයිසෝමි 21 ලෙසද හැඳින්වේ, එය වර්ණදේහ 21 හි තුන්වන පිටපතේ සම්පූර්ණ හෝ කොටසක් තිබීම නිසා ඇති වන ජානමය ආබාධයකි. එය සංවර්ධන ප්‍රමාදයන් සහ භෞතික ලක්ෂණ පරාසයක් සමඟ සම්බන්ධ වේ. මෙම මාතෘකා පොකුරේ, අපි පූර්ව ප්‍රසව පරීක්ෂණය, ජාන පරීක්ෂණය සහ ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය හා සම්බන්ධ විය හැකි සෞඛ්‍ය තත්ත්වයන් ඇතුළුව ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සඳහා රෝග විනිශ්චය සහ පරීක්ෂණ පරීක්ෂණ ගවේෂණය කරන්නෙමු.
පූර්ව ප්‍රසව පරීක්ෂණ පරීක්ෂණ
කලලයට ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති වීමේ සම්භාවිතාව තක්සේරු කිරීමට පූර්ව ප්‍රසව පරීක්ෂණ පරීක්ෂණ භාවිතා කරනු ලැබේ. මෙම පරීක්ෂණ මගින් නිශ්චිත රෝග විනිශ්චයක් ලබා නොදෙන නමුත් වැඩිදුර පරීක්ෂණ පොළඹවන වැඩි සම්භාවිතාවක් දැක්විය හැක. ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සඳහා වඩාත් සුලභ පූර්ව ප්‍රසව පරීක්ෂණ පරීක්ෂණවලට ඇතුළත් වන්නේ:
- Nuchal Translucency Ultrasound : මෙම ආක්‍රමණශීලී නොවන පරීක්ෂණය ළදරුවෙකුගේ ගෙල පිටුපස සමේ ඝනකම මනිනු ලබයි. ඝනකම වැඩි වීමෙන් ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් අවදානම වැඩි විය හැක.
- පළමු ත්‍රෛමාසික ඒකාබද්ධ පරීක්ෂණ පරීක්ෂණය : මෙම පරීක්ෂණය ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය අවදානම තක්සේරු කිරීම සඳහා මාතෘ රුධිර පරීක්ෂණයක සහ නූචල් පාරභාසක අල්ට්‍රා සවුන්ඩ් ප්‍රතිඵල ඒකාබද්ධ කරයි.
- Quad Screen : මෙම රුධිර පරීක්ෂාව, quadruple screen ලෙසද හැඳින්වේ, Down syndrome සහ අනෙකුත් වර්ණදේහ අසාමාන්‍යතා වල අවදානම තක්සේරු කිරීම සඳහා මවගේ රුධිරයේ ඇති ද්‍රව්‍ය හතරක මට්ටම් මැන බලයි.
රෝග විනිශ්චය පරීක්ෂණ
පූර්ව ප්‍රසව පරීක්ෂාවකින් ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇතිවීමේ සම්භාවිතාව වැඩි බව පෙන්නුම් කරන්නේ නම්, නිශ්චිත රෝග විනිශ්චයක් ලබා දීම සඳහා වැඩිදුර රෝග විනිශ්චය පරීක්ෂණ නිර්දේශ කළ හැක. ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සඳහා වඩාත් පොදු රෝග විනිශ්චය පරීක්ෂණවලට ඇතුළත් වන්නේ:
- Chorionic Villus නියැදීම (CVS) : මෙම පරීක්ෂණයට අක්‍රමිකතා සඳහා කලල වර්ණදේහ විශ්ලේෂණය කිරීම සඳහා වැදෑමහ නියැදියක් ලබා ගැනීම ඇතුළත් වේ.
- Amniocentesis : මෙම පරීක්ෂණයේදී, කලලරූපය වටා ඇති ඇම්නියොටික් තරලයේ සාම්පලයක් එකතු කර, කලල වර්ණදේහ තක්සේරු කිරීම සඳහා විශ්ලේෂණය කරනු ලැබේ.
- ආක්‍රමණශීලී නොවන පූර්ව ප්‍රසව පරීක්ෂණ (NIPT) : මෙම උසස් පරීක්ෂණ පරීක්ෂණය ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇතුළුව වර්ණදේහ අසාමාන්‍යතා අවදානම තක්සේරු කිරීම සඳහා මාතෘ රුධිරයේ සෛල-නිදහස් කළල DNA විශ්ලේෂණය කරයි.
ජාන පරීක්ෂාව
ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය පැවතීම ඇතුළුව පුද්ගලයෙකුගේ ජාන සැකැස්ම පිළිබඳ වටිනා තොරතුරු ප්‍රවේණි පරීක්ෂාව මගින් සැපයිය හැක. මෙම ආකාරයේ පරීක්ෂණ ජීවිතයේ විවිධ අවස්ථා වලදී සිදු කළ හැකිය, ඒවා අතර:
- අලුත උපන් බිළිඳුන් පරීක්ෂා කිරීම : උපතින් ටික කලකට පසු, ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇතුළු ජානමය සහ පරිවෘත්තීය ආබාධ ගණනාවක් සඳහා රුධිර සාම්පලයක් පරීක්ෂා කරනු ලැබේ.
- රෝග විනිශ්චය ප්‍රවේණි පරීක්ෂාව : භෞතික ලක්ෂණ සහ සංවර්ධන ප්‍රමාදයන් මත ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සැක කෙරේ නම්, රෝග විනිශ්චය තහවුරු කිරීම සඳහා වර්ණදේහ විශ්ලේෂණය වැනි ජාන පරීක්ෂණ සිදු කළ හැක.
ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය හා සම්බන්ධ සෞඛ්‍ය තත්ත්වයන්
ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති පුද්ගලයින්ට ඇතැම් සෞඛ්‍ය තත්ත්වයන් සහ වෛද්‍ය ගැටලු ඇතිවීමේ වැඩි අවදානමක් ඇත. ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය හා සම්බන්ධ සමහර පොදු සෞඛ්‍ය තත්වයන්ට ඇතුළත් වන්නේ:
- හෘද දෝෂ : ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සහිත ළදරුවන්ගෙන් අඩක් පමණ උපත ලබන්නේ හෘද දෝෂයකින් වන අතර ඒ සඳහා වෛද්‍ය මැදිහත්වීමක් අවශ්‍ය විය හැකිය.
- තරබාරුකම : ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති පුද්ගලයින්ට බර කළමණාකරණ අභියෝග අත්විඳීමට ඇති ඉඩකඩ වැඩිය, තරබාරුකම හා සම්බන්ධ සෞඛ්‍ය ගැටලු ඇතිවීමේ අවදානමක් ඇත.
- තයිරොයිඩ් ආබාධ : ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති පුද්ගලයින්ට පරිවෘත්තීය ක්‍රියාවලියට සහ සමස්ත සෞඛ්‍යයට බලපෑම් කළ හැකි තයිරොයිඩ් ග්‍රන්ථිය වැනි තයිරොයිඩ් ආබාධ ඇතිවීමේ වැඩි අවදානමක් ඇත.
- ලියුකේමියාව : ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති ළමුන්ට සහ වැඩිහිටියන්ට රුධිර පිළිකා වර්ගයක් වන ලියුකේමියාව වැළඳීමේ අවදානම වැඩිය.
- ඇල්සයිමර් රෝගය : සාමාන්‍ය ජනගහනයට සාපේක්ෂව ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති පුද්ගලයින්ට අඩු වයසේදී ඇල්සයිමර් රෝගය වැළඳීමේ වැඩි අවදානමක් ඇත.
ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ආශ්‍රිත විය හැකි සෞඛ්‍ය තත්ත්වයන් අවබෝධ කර ගැනීම ඉක්මන් මැදිහත්වීම් සහ ක්‍රියාශීලී සෞඛ්‍ය කළමනාකරණය සඳහා වැදගත් වේ.